編輯：香港特區腫瘤中心 來源：香港特區腫瘤中心 發佈時間：2018-05-19

靶向治療，是在細胞分子水準上，針對已經明確的致癌位元點的治療方式，該位元點可以是腫瘤細胞內部的一個蛋白分子，也可以是一個基因片段。由相應的藥物進入體內，特異地選擇致癌位點來相結合發生作用，使腫瘤細胞特異性死亡，而不會波及腫瘤周圍的正常組織細胞。在這個過程中，腫瘤基因檢測，正逐步普及，越來越多的腫瘤患者，都會在自己的就診資料裡，添上一本甚至好幾本基因檢測的報告，它們到底有什麼作用？

1.什麼是基因突變

人體的生命活動都需要蛋白質來發揮作用，而蛋白質，是由基因指導合成的。基因，同時也是遺傳物質的載體。基因上的序列，由於各種因素的影響，是有可能會發生改變的。有可能變得更強大，也有可能變壞導致疾病。

2.基因突變有哪些種類？

基因的構造猶如農家晾曬的一串串玉米，一條長繩上串了幾十甚至上百個玉米，每個玉米都可以掰出上百個玉米粒，基因由若干個外顯子、內含子組成，每個外顯子或內含子又由幾百甚至幾千個堿基組成。凡是繩子上玉米個數、玉米粒數錯亂了，或者和另一根繩子上的玉米混淆了，都是基因突變。

一個基因，可能的突變形式，理論上講可以有億萬種；何況，人體每個細胞裡有幾萬個基因。所以在探討基因突變時，是要十分謹慎的。

3.報告上的基因突變情況

1）致癌突變：明確的和癌症有關係，甚至可以說就是這些基因的突變，相互作用，導致了癌症的發生。比如EGFR L858R突變，ALK融合突變、HER2基因擴增等。這類突變，其實所占的比重是不高的。

2）正常突變：有一部分基因突變，明確和癌症不相關，例如有些人天生手臂上長了胎記，也屬於基因突變，但是和癌症沒有關係。

3）意義不明確突變：此種類型的突變，醫學上沒有深入研究，暫時不能確定和癌症的關係，也就更談不上靶向藥的推薦和使用，基因檢測出絕大多數的突變都屬於此種類型。

4.沒有基因突變，為何也吃靶向藥？

有一類藥物叫：抗血管生成藥，主要是干擾、破壞和阻斷給癌細胞供應營養物質和氧氣的血管。比如我們常見的卡鉑替尼、樂伐替尼、舒尼替尼等都屬於此列，用於肉瘤、腎癌、肝癌患者。這些患者沒有哪些明確的基因突變和藥物的療效直接相關，所以使用此類藥物的療效有些人很好，有些人又完全無效，但可以肯定的是，不僅僅是一個基因檢測，查出哪些異常基因就能解決的問題。

5.有了基因突變，也沒有靶向藥可用？

如上文所講，正常突變和意義不明的基因突變自然沒有相應藥物。而已經確定的致癌突變，也有可能因為醫學發展的限制，暫時沒有研製出靶向藥，比如KRAS突變、P53突變、MYC擴增、PTEN缺失突變等。

因此，能夠有藥可用其實是及其幸運的，首先突變基因明確致癌，其次有藥物直接對應，這類突變目前總數不超過100個。

所以，解讀一份基因報告是極其複雜的，需要多年的臨床經驗和深厚的醫學知識。切勿盲目相信檢測報告的推薦而亂服藥物，以致得不償失。