编辑：香港特区肿瘤中心 来源：香港特区肿瘤中心 发布时间：2018-05-19

靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式，该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段。由相应的药物进入体内，特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞。在这个过程中，肿瘤基因检测，正逐步普及，越来越多的肿瘤患者，都会在自己的就诊资料里，添上一本甚至好几本基因检测的报告，它们到底有什么作用？

1.什么是基因突变

人体的生命活动都需要蛋白质来发挥作用，而蛋白质，是由基因指导合成的。基因，同时也是遗传物质的载体。基因上的序列，由于各种因素的影响，是有可能会发生改变的。有可能变得更强大，也有可能变坏导致疾病。

2.基因突变有哪些种类？

基因的构造犹如农家晾晒的一串串玉米，一条长绳上串了几十甚至上百个玉米，每个玉米都可以掰出上百个玉米粒，基因由若干个外显子、内含子组成，每个外显子或内含子又由几百甚至几千个碱基组成。凡是绳子上玉米个数、玉米粒数错乱了，或者和另一根绳子上的玉米混淆了，都是基因突变。

一个基因，可能的突变形式，理论上讲可以有亿万种；何况，人体每个细胞里有几万个基因。所以在探讨基因突变时，是要十分谨慎的。

3.报告上的基因突变情况

1）致癌突变：明确的和癌症有关系，甚至可以说就是这些基因的突变，相互作用，导致了癌症的发生。比如EGFR L858R突变，ALK融合突变、HER2基因扩增等。这类突变，其实所占的比重是不高的。

2）正常突变：有一部分基因突变，明确和癌症不相关，例如有些人天生手臂上长了胎记，也属于基因突变，但是和癌症没有关系。

3）意义不明确突变：此种类型的突变，医学上没有深入研究，暂时不能确定和癌症的关系，也就更谈不上靶向药的推荐和使用，基因检测出绝大多数的突变都属于此种类型。

4.没有基因突变，为何也吃靶向药？

有一类药物叫：抗血管生成药，主要是干扰、破坏和阻断给癌细胞供应营养物质和氧气的血管。比如我们常见的卡铂替尼、乐伐替尼、舒尼替尼等都属于此列，用于肉瘤、肾癌、肝癌患者。这些患者没有哪些明确的基因突变和药物的疗效直接相关，所以使用此类药物的疗效有些人很好，有些人又完全无效，但可以肯定的是，不仅仅是一个基因检测，查出哪些异常基因就能解决的问题。

5.有了基因突变，也没有靶向药可用？

如上文所讲，正常突变和意义不明的基因突变自然没有相应药物。而已经确定的致癌突变，也有可能因为医学发展的限制，暂时没有研制出靶向药，比如KRAS突变、P53突变、MYC扩增、PTEN缺失突变等。

因此，能够有药可用其实是及其幸运的，首先突变基因明确致癌，其次有药物直接对应，这类突变目前总数不超过100个。

所以，解读一份基因报告是极其复杂的，需要多年的临床经验和深厚的医学知识。切勿盲目相信检测报告的推荐而乱服药物，以致得不偿失。